Кога во едно семејство ќе се појават повеќе случаи на карцином, едно од првите прашања е дали болеста е запишана во гените. Одговорот не е едноставен, бидејќи генетиката навистина влијае врз ризикот, но не е единствениот фактор што го одредува развојот на болеста.
Карциномот настанува кога во клетките се акумулираат генетски промени што им овозможуваат неконтролирано да се размножуваат. Тие промени можат да бидат наследени од родителите, но можат да настанат и подоцна во животот поради природните грешки при делбата на клетките или поради влијанија од околината.
Само околу 5 до 10 отсто од сите карциноми се поврзуваат со штетни генетски промени наследени од родителите. Тоа значи дека кај огромното мнозинство пациенти болеста не е последица на една наследна генетска промена.
Постојат повеќе гени кај кои одредени наследни промени можат значително да го зголемат ризикот за развој на конкретни видови карцином. Меѓу најпознатите се BRCA1 и BRCA2, чии одредени промени се поврзани со зголемен ризик од карцином на дојка и јајчници, како и со некои други видови карцином.
Но, дури и кога човек наследил генетска промена што го зголемува ризикот, тоа не значи дека карциномот е неизбежен. Таквата промена значи повисока веројатност, а не сигурна дијагноза.
Токму тука е важна разликата меѓу наследен генетски ризик и самиот карцином. Не се наследува карциномот како готова болест. Може да се наследи генетска промена која го зголемува ризикот клетките во текот на животот полесно да развијат промени поврзани со болеста.
Кај повеќето луѓе генетските промени што доведуваат до карцином се стекнуваат во текот на животот. Стареењето природно носи акумулација на промени во ДНК, а дополнителни промени можат да бидат поврзани со фактори како тутунскиот чад, ултравиолетовото зрачење, одредени хемикалии и некои инфекции.
Затоа и семејната историја не треба автоматски да се толкува како доказ дека постои наследен синдром. Неколку членови на исто семејство можат да заболат од ист или сличен карцином и поради заедничката животна средина или навики, а понекогаш и случајно.
Сепак, постојат ситуации кога семејната историја може да биде важен сигнал. Поголемо внимание е потребно кога во семејството има повеќе случаи на ист или сроден вид карцином, кога болеста се појавила на необично млада возраст или кога едно лице развило повеќе различни видови карцином.
Во такви случаи лекарот може да процени дали постои причина за генетско советување или тестирање. Генетските тестови можат да откријат одредени наследни промени што го зголемуваат ризикот, но не се потребни за секого. Одлуката за тестирање најдобро се носи врз основа на личната и семејната медицинска историја, со совет од лекар или генетски советник.
Генетските информации имаат значење и откако ќе биде поставена дијагноза. Анализата на генетските промени во туморот може да им помогне на лекарите подобро да го разберат типот на карциномот и во одредени случаи да изберат посоодветен пристап кон лекувањето.
Оттука, прашањето дали карциномот е „во гените“ нема одговор само со да или не. Гените можат да го зголемат ризикот, но развојот на болеста е резултат на сложена комбинација од наследност, стареење, стекнати генетски промени, околина и други фактори.
И фактот дека во семејството никој немал карцином не значи дека ризикот е нула. Поголемиот дел од карциномите се развиваат поради промени што се појавуваат во текот на животот, а не затоа што човекот од родителите наследил конкретна мутација поврзана со болеста.