Тој информираше дека моментално децата болни од оваа болест не се покриени со новата генерација на „ваморолон“ и „дефлазакорт“ и дека се користи кортистероидната терапија „декортин“, која е стара генерација лекови. Според него недостига и лекот „гивиностат“ за лица во мускулна дистрофија тип Душен, која го забавува процесот на прогресија на болеста и се покажа како многу ефикасен.
Од Здружението изразија надеж дека после конференцијата од здравствените власти ќе бидат донесени и тие нови генерации на лекови за нивните деца.
Од Фондот за здравствено осигурување велат дека работат на подобрување на генетската дијагностика и во таа насока Природно-математичкиот факултет, каде се наоѓа катедрата за генетика, е вклучен како нов обезбедувач на генетски истражувања. Од Фондот информираат дека се обезбедени семејни пакети за генетски тестирања што значи дека ќе биде возможно во институциите со кои соработува пред се МАНУ да се прават семејни генетски истражувања за детектирање на раните проблеми.
„Во дијалог со Клиниката за детски болести и мислам дека многу брзо ќе се разреши да има поддршка за асистирано дишење за сите деца за кои има потреба. Со докторите од таа Клиника сме во тек со дебатите за генетската терапија и сите заедно како здравствен систем ќе направиме се што е возможно таа да биде достапна. Без оглед колку чини сметам дека терапија која може да го измени животот треба да биде достапна во Македонија и цената не треба да биде пречка за тоа, истакна директорот на Фондот, Сашо Клековски.
Доктор Злате Стојаноски од Клиниката за хематологија, кој е претседател на Комисијата за ретки болести рече дека за секоја болест ќе има упатство за дијагноза, лекување и следење. Упатството, појасни, ќе се почитува бидејќи ако само ако работиме врз база на последните препораки за лековите ќе може вистински да им помогнеме на пациентите. Посочи дека првите упатства мора да ја поминат стручната комисија, стручно тело и низ уште еден филтер и да бидат објавени во Службен весник.
„Такви упатства веќе почнавме да издаваме. Излегувањето на упатствата во Службен весник значи дека тие ќе бидат закон за работа. Заедно со организациите на пациентите работиме на подобрување на можностите. ФЗО ќе обезбеди повеќе средства за дијагностика. Раната дијагноза е се за одредени болести, бидејќи рана дијагноза и ран достап до терапија значи подобар успех во лекувањето и подобар живот, а во иднина и помалку трошоци за државата, помалку средства за рехабилитација и помалку отсуства од работа. Сакаме да ги направиме луѓето со ретки болести вредни членови на општеството. Ветувам дека се што може да направи Министерството за здравство од стручен аспект ќе го направи, се што може да се направи од финансиски аспект ќе се направи за оваа терапија која е иднина на лекување на овие пациенти да биде достапна“, рече доктор Стојаноски.
Појасни дека генетската терапија се уште не е достапна во Македонија, бидејќи не е совршена и додаде дека таму каде се прават обиди за лекување со оваа терапија имаше неповолен исход, а имало пациенти кои имале одредени компликации од лекувањето.
Се проценува дека 50 до 60 лица во државава имаат мускулна дистрофија, која спаѓа во ретките заболувања. На 5.000 новородени машки деца едно е со мускулна дистрофија тип Душен.
