Научници од Велика Британија и Израел решија половина век стара медицинска мистерија, идентификувајќи нов систем на крвни групи, откако анализа на примерок од крв на бремена жена од 1972 година откри необичен недостаток на одредена молекула на површината на црвените крвни зрнца.
Откритието претставува значаен чекор напред во разбирањето на ретките крвни карактеристики, особено кај пациенти кај кои стандардните класификации на крвта не се доволни.
„Ова е навистина големо достигнување и кулминација на долготрајна тимска работа. Конечно можеме подобро да се грижиме за ретките, но исклучително важни пациенти“, изјави хематологинката Луиз Тили од британската Национална здравствена служба, која речиси две децении лично го истражувала овој случај.
Крвните групи не се само А, Б и Rh
Иако на јавноста најчесто ѝ се познати системите ABO и Rh-факторот, човечката крв всушност содржи десетици различни системи на крвни групи, кои се дефинирани преку специфични протеини и шеќери ( таканаречени антигени) на површината на крвните клетки.
Овие антигени му служат на имунолошкиот систем како „идентификациски ознаки“. Доколку тие не се совпаѓаат при трансфузија, телото може да реагира со сериозни, па дури и фатални компликации. Поголемиот дел од познатите крвни групи биле идентификувани уште на почетокот на 20 век, но некои ретки варијанти продолжуваат да ја предизвикуваат науката и денес.
Реткиот антиген што недостасувал
Во случајот од 1972 година, кај пациентката недостасувал антигенот AnWj, кој инаку е присутен кај повеќе од 99,9 проценти од луѓето. Истражувањата покажале дека овој антиген се наоѓа на протеинот MAL, поврзан со миелинските обвивки и лимфоцитите, по што новиот систем бил именуван како MAL крвна група.
Луѓето кои ги наследуваат двете копии на генот MAL во мутирана форма имаат AnWj-негативна крвна група. Истражувачите, меѓутоа, идентификувале и неколку пациенти кај кои антигенот недостасувал без присуство на генетската мутација, што укажува дека одредени крвни или здравствени нарушувања можат да ја потиснат неговата појава.
„MAL е многу мал протеин со необични својства, што го правеше исклучително тежок за идентификација. Моравме да следиме повеќе истражувачки насоки за да ги собереме доказите неопходни за дефинирање на овој нов систем“, објаснува клеточниот биолог Тим Сачвел од Универзитетот West of England.
Потврда и практична примена
За да утврдат кој точно ген е одговорен, научниците вметнале нормален MAL ген во AnWj-негативни крвни клетки, со што успешно го поттикнале создавањето на антигенот. Со тоа конечно ја потврдиле улогата на MAL протеинот.
Познато е дека MAL има важна функција во стабилноста на клеточните мембрани и клеточниот транспорт, а истражувањата покажуваат и дека антигенот AnWj не е присутен кај новороденчињата, туку се појавува кратко по раѓањето.
Сите AnWj-негативни пациенти опфатени во студијата ја имале истата мутација, но без други поврзани болести или клеточни аномалии. Сега, со јасно идентификувани генетски маркери, лекарите ќе можат да утврдат дали ваквата крвна карактеристика е наследна или секундарна, што може да биде сигнал за други медицински состојби.
Зошто ова откритие е важно
Разбирањето на ваквите ретки крвни системи е од клучно значење за безбедноста на пациентите. Иако се јавуваат кај мал број луѓе, тие можат да имаат сериозни последици при трансфузии и медицински интервенции.
Секое ново откритие во оваа област ја зголемува прецизноста на медицинската грижа, и потенцијално спасува животи. Истражувањето е објавено во научното списание Blood.
