Шкотска стана првата делница во Обединетото Кралство што воведува рутински скрининг за спинална мускуларна атрофија (СМА) кај новородени бебиња. Овој тест ќе биде дел од веќе постојниот heel prick (крпен примерок крв) земен околу четвртиот ден по раѓањето.
Што е СМА и зошто е важно?
СМА е ретка генетска состојба што предизвикува напредно слабеење на мускулите, вклучително оние што контролираат движење, дишење и голтање. Без рана интервенција, најтешките типови може да доведат дури и до тоа детето да не доживее две години.
Раната детекција е клучна затоа што лекувањето дава најдобри резултати пред да се појават симптомите. Кога болеста се открие пред мускулите да почнат да се слабат, децата имаат многу поголеми шанси за нормален развој.
Како функционира новиот скрининг?
Тестот за СМА ќе се додаде на редовниот скрининг што веќе се прави на новородени – преку мала капка крв од петицата. Овој краток тест е безопасен и веќе се користи за откривање други ретки, но лечиви состојби.
Во Шкотска, во просек 3–4 бебиња годишно се родени со СМА, и сите тие сега ќе можат да бидат откриени и лекувани многу порано.
Зошто ова е голем напредок?
Досега во Обединетото Кралство единствено Шкотска воведе овој скрининг како дел од рутинските здравствени проверки по раѓањето. Другите делови од земјата сè уште не го направиле тоа, но активисти и родители се надеваат дека примерот ќе биде следен и ширум Британија по успешни резултати од пробниот период.
Кампањата за воведување поопширно тестирање беше поттикната и од јавни личности, вклучувајќи ги и поранешните членови на музички групи, чијашто децата се родени со СМА, што помогна да се соберат значителни бројки на поддршка и јавни потписи за промени.
Овој нов пристап може да значи дека многу семејства ќе избегнат месеци на неизвесност, сериозни здравствени тешкотии и дека децата ќе имаат многу подобри изгледи за развој ако болеста се открие и лекува навреме.
