Повеќето ментални нарушувања се развиваат од надворешни фактори: нефункционално воспитување, трауматски искуства, социјални состојби, хроничен стрес. Но, постојат и болести кои можат директно да се поврзат со гените. Психијатарот и психотерапевт Василиј Шуров објаснува точно како гените можат да влијаат на функционирањето на психата и кои ментални болести се најблиску до генетски фактор.
Како може да се наследат менталните нарушувања? Во случај на ментална болест, постојат 3 клучни механизми зад наследните ризици.
1. Наследна предиспозиција (полиморфизми)
Сите живи суштества на планетата имаат ДНК – тоа се макромолекули кои ги складираат и пренесуваат нашите генетски информации: податоци за тоа како телото треба да се гради и развива, како треба да работат неговите клетки, ткива, внатрешни органи и системи.
ДНК е еден вид збирка на инструкции за контрола на телото. А гените се поединечни делови од ДНК. Секој од нив содржи дел од споделени генетски информации. Множеството гени се нарекува генотип: единствениот генетски код на секоја личност, кој е наследен од секој од нивните родители.
И некои луѓе имаат генски варијации – специфични промени во низата, бројот и распоредот – кои влијаат на тоа како клетките и внатрешните процеси функционираат на посебни начини во споредба со општата човечка популација.
И колку повеќе има такви генетски варијации, толку е поголем ризикот од развој на ментални нарушувања. Ова се нарекува генетски полиморфизам.
И тука е важно да се разбере: индивидуалните полиморфизми сами по себе не предизвикуваат нарушување. Но, нивната комбинација може да го зголеми ризикот.
2. Епигенетски модификации
Покрај генотипот, го имаме и фенотипот – тоа се карактеристиките на телото кои се формираат кога генотипот е во интеракција со надворешниот свет. Во овој случај, самиот ген во ДНК не е променет, но неговата работа е искривена.
Затоа, под влијание на надворешни фактори, некои човечки гени (првенствено „ризични“ генетски варијации) можат или да останат „во режим на мирување“, да се вклучат или да работат погрешно.
Односно, ако некое лице има некои генетски варијанти кои го зголемуваат ризикот од ментално растројство, нема нужно да го развие. Но, нарушувањето може да биде „активирано“ од влијанија од околината.
Најчестите надворешни фактори на ризик:
Психолошка траума. Тие вклучуваат нездраво воспитување деца, искуства на психичко, физичко или сексуално злоставување, социјално малтретирање и дискриминација, губење на близок, борба и катастрофи. Стресот. Акутните стресни ситуации или хроничното оптоварување на нервите исто така може да станат сигнал за „будење“ на опасните генетски варијации.
Психоактивни супстанции. Генските нарушувања или будење на „опасни“ генетски варијации може да се појават и поради употребата на алкохол и други лекови кои го нарушуваат здравото функционирање на мозокот и нервниот систем.
3. Генетски мутации
Во случај на ментални нарушувања, овој механизам е исклучително редок, но сепак можен.
Мутациите се промени во ДНК предизвикани од исклучително опасни фактори на животната средина – зрачење, труење со хемикалии, психоактивни супстанции итн.
Ова не е генетска варијација која се пренесува на родителите на детето од генерација на генерација, туку ново нарушување во генотипот. Во исто време, генетските мутации може да се пренесат на детето само ако се наоѓаат во герминативните клетки – спермата кај мажите и јајце клетките кај жените.
Топ 7 „генетски“ ментални нарушувања
Ајде да погледнеме неколку ментални нарушувања со најголем ризик од наследен пренос.
Нарушувања од спектарот на аутизам (АСН)
АСН е група на невроонтогенетски нарушувања на менталниот развој: интелигенција, однесување, социјална интеракција, говор, интереси итн.
АСН вклучува аутизам, Аспергеров синдром, дезинтегративно нарушување во детството (CDD) и нарушување на спектарот на аутизам во детството кое не е поинаку наведено. Ова е едно од најчестите наследни нарушувања – студиите покажуваат ризик од генетско пренесување од 40 до 80%.
Сепак, не постои специфичен „ген за аутизам“. Истражувањата постојано идентификуваат нови генетски варијации, а развојот на болеста е поврзан и со полиморфизам (комбинација од различни генетски варијации) и со епигенетски модификации (надворешни влијанија врз гените).
Нарушување на хиперактивност со дефицит на внимание (АДХД)
Втор на листата е АДХД, нарушување на менталниот развој и однесувањето со тешкотии во концентрацијата, зголемена импулсивност и хиперактивност.
Според истражувањата, ризикот од генетско пренесување на АДХД е многу висок – до 74%.
Во исто време, научниците забележуваат дека развојот на АДХД е под влијание на интеракцијата на многу генетски варијанти одеднаш, од кои секоја прави мала „грине“ во нарушувањето на функционирањето на нервниот систем.
Шизофренија
Во шизофренија, пациентот доживува дефект во мисловните процеси и емоционалните одговори. Затоа се нарекува и „деменција праекокс“.
Тоа е можеби најпознатата ментална болест, а нејзините наследни ризици се веќе добро разбрани.
Според податоците од истражувањето, можно е детално да се проучи веројатноста за развој на шизофренија во зависност од степенот на поврзаност.
До 65% се идентични близнаци. Тие се раѓаат кога јајце клетката се дели на две за време на оплодувањето со сперма. Како резултат на тоа, близнаците добиваат ист сет на генетски информации.
До 28% се братски близнаци (близнаци). Тие се раѓаат кога две различни сперматозоиди оплодуваат две одделни јајце клетки. Затоа, кај таквите близнаци, генетските информации се само половина идентични.
До 46% – двајцата родители имаат шизофренија.
До 17% имаат еден родител и еден брат или сестра со шизофренија.
До 13% – само 1 родител е болен.
До 9% – родителите се здрави, но брат или сестра имаат шизофренија.
До 4% – шизофренија била дијагностицирана кај вујко или тетка.
Научниците забележуваат дека болеста има сложена генетска структура: ризикот од шизофренија се зголемува и со поединечни генетски варијации со многу јасна манифестација (израз), и со комбинација на различни варијации.
Психопатија (антисоцијално растројство на личноста)
Асоцијалното растројство на личноста, попознато како психопатија или социопатија, е нарушување во кое пациентот ги отфрла и игнорира општоприфатените општествени норми, целосно или делумно не е способен за емпатија, формирање приврзаност и контролирање на нивните емоционални импулси и желби.
И иако генетиката на болеста сè уште не е добро проучена, студиите покажуваат дека ризикот од наследување на психопатија достигнува 50%.
Во исто време, научниците укажуваат дека 30-92% од психопатските симптоми зависат од активноста на индивидуалните генетски варијации.
Алкохолизам
Малкумина знаат, но зависноста од алкохол е вклучена во листата на ментални нарушувања, според Меѓународната класификација на болести.
И научниците забележуваат дека до 50% од случаите на алкохолизам се поврзани со наследни фактори.
Уште во 2020 година, истражувачите открија 29 генетски варијации кои влијаат на развојот на алкохолизам. И во 2023 година, научниците открија врска помеѓу алкохолизмот и мутациите во гените одговорни за перцепцијата на болката и пластичноста на невроните (мозочните клетки).
Депресија
Пред сè, најтешката форма на депресија – големо депресивно растројство (MDD, „маскирана“ депресија, „депресија без депресија“) – е поврзана со наследни ризици.
Истражувачите забележуваат дека до 50% од случаите на MDD се поврзани со наследен пренос. Ризиците зависат од степенот на поврзаност:
до 38% се близнаци;
до 30% – тешка депресија кај 1 родител, брат или сестра.
Но, едно лице, исто така, има 5% ризик да развие депресија ако родителот или брат или сестра страдаат од повторливи депресивни нарушувања – повторливи (и често минливи) епизоди на депресија.
Биполарно афективно растројство (БД)
Познат е и по старото име „манично-депресивна психоза“. Пациентот доживува манични (зголемена ментална активност), депресивни (намалена ментална активност) или мешани епизоди, кои може да се менуваат со периоди на здрава состојба.
Според истражувањата, биполарното растројство се наследува во приближно 30% од сите случаи. Во исто време, степенот на поврзаност влијае на ризиците:
до 75% се идентични близнаци;
до 50% – биполарно растројство кај двајцата родители;
до 25% – братски близнаци и биполарно растројство кај еден од родителите.
Во исто време, епигенетските модификации – влијанието на надворешната средина врз функционирањето на гените – играат клучна улога во ризикот од развој на биполарно растројство.
