Дауновиот синдром, кој предизвикува различни развојни потешкотии и ги погодува милиони деца низ светот, настанува поради присуството на дополнителна копија на 21-ви хромозом.
Овој дополнителен хромозом, познат како „трисомија 21“, предизвикува прекумерна активност на клетките, нарушува различни телесни процеси и може да доведе до препознатливи физички карактеристики, како и потешкотии во учењето и здравствени проблеми.
Новото истражување од Универзитетот Мие во Јапонија покажува дека со помош на технологијата за модификација на ДНК, позната како CRISPR, е можно да се отстрани вишокот хромозом од погодените клетки, со што се стабилизира генетскиот материјал.
CRISPR-Cas9 е метод на уредување на гени кој користи ензим за наоѓање на специфични секвенци на ДНК. Кога ензимот ќе го најде соодветното место, го сече ДНК ланецот.
Рјотаро Хашизуме и неговиот тим измислиле CRISPR водичи кои се специфично насочени на трисомијата 21 и го насочуваат ензимот за сечење на точно определена локација.
Кога ја примениле оваа техника на клетки одгледувани во лабораторија, отстранувањето на дополнителната копија на хромозомот го нормализирало начинот на кој се изразуваат гените во телото – што укажува дека генетскиот вишок бил отстранет.
Истражувачите исто така откриле дека по отстранувањето на дополнителниот хромозом, гените поврзани со развојот на нервниот систем биле поактивни, додека тие што се однесуваат на метаболизмот биле помалку активни. Ова го потврдуваат претходните истражувања кои покажале дека дополнителните копии на 21-виот хромозом ја нарушуваат развојот на мозокот во раната фетална фаза.
Тестирање на зрелите клетки
Истражувачите исто така ги тестирале CRISPR водичите на фибробласти — зрели, нематични клетки земени од лица со Даунов синдром. Во овие целосно развиени клетки, методата на уредување во повеќето случаи успешно го отстранила дополнителниот хромозом.
По отстранувањето, коригираните клетки растеле побрзо и имале пократко време на двојноње во споредба со необработените клетки, што укажува на тоа дека отстранувањето на дополнителниот хромозом може да го забрза биолошкиот процес.
Меѓутоа, важно е да се напомене дека CRISPR може да се користи и на здрави хромозоми, така што треба внимателно да се разгледаат сите потенцијални ризици и етички аспекти на овој процес.
Борбата против генетскиот вишок
Истражувањето покажува дека CRISPR не служи само за мали корекции, туку може да отстрани цел хромозом. Научниците ги објавиле своите откритија во списанието PNAS Nexus.
Хашизуме и неговиот тим се надеваат дека нивната работа ќе послужи како основа за идни терапии и регенеративни третмани кои ќе го решаваат проблемот со генетскиот вишок на самата основа.
Идни перспективи и ризици
Истражувачите ќе продолжат да ги анализираат ризиците од промените на ДНК и да следат како модифицираните клетки функционираат со текот на времето, како и нивната изводливост во реални услови.
Лицата со Даунов синдром често се соочуваат со бројни здравствени проблеми, вклучувајќи развојни и интелектуални потешкотии. Околу половина од нив се раѓаат со вродени срцеви манипулации — најчесто со дефект на атриовентрикуларниот септум, односно дупка во срцето.
Тие исто така се склони кон проблеми со варењето, имунитетот, тежината, апнејата за време на спиење, епилептични напади, како и проблеми со слухот, видот и забите. Имаат поголем ризик од леукемија, проблеми со ‘рбетот и болести на тироидната жлезда.
Извор: N1info.rs
