Тројца од секои 1.000 новороденчиња се раѓаат со оштетен слух на едното или на двете уши, а иако кохлеарните импланти нудат делумно решение, ново истражување покажува дека генската терапија би можела да понуди трајно враќање на слухот – дури и кај адолесценти и млади возрасни.
Истражувањето, спроведено од тим научници од Институтот „Каролинска“ во Шведска, се фокусирало на пациенти со конгенитална глувост предизвикана од мутации на генот OTOF. Тој ген е одговорен за синтеза на протеин наречен отоферлин, клучен за преносот на звучните сигнали од увото до мозокот. Без него, слушниот систем и покрај тоа што анатомски изгледа здрав, не функционира.
Како функционира терапијата?
Терапијата вклучува користење на модифициран вирус како „генетски курир“, кој испорачува функционална верзија на OTOF генот директно во клетките на внатрешното уво. Веднаш по влегувањето во клетката, вирусот го ослободува генетскиот материјал што поттикнува повторно создавање на протеинот потребен за слух.
Испитување: Од едногодишни деца до 24-годишници
Во клиничкото испитување, 10 пациенти на возраст од 1 до 24 години добиле директна инјекција на вирусната терапија во внатрешното уво. Во текот на 12 месеци, научниците ги следеле безбедносните параметри и го мереле напредокот преку:
Објективни тестови на мозочниот одговор на звучни сигнали (со сензори кои регистрираат реакција на мозокот)
Бихевиорални тестови (каде пациентите сигнализирале кога ќе слушнат звук)
Резултати: Враќање на слухот за само неколку дена
Резултатите биле импресивни: 62% подобрување според објективните тестови, 78% подобрување според бихевиоралните испитувања
Некои пациенти, вклучувајќи и седумгодишно девојче, почнале да слушаат само три дена по третманот.
Безбедносен профил: Ниски несакани ефекти
Најчестиот несакан ефект бил намалување на бројот на бели крвни клетки, но немало сериозни компликации. Ова го потврдува поволниот безбедносен профил на терапијата.
Кога е најдобро да се примени терапијата?
Иако сите возрасни групи покажале подобрување, најголем ефект е забележан кај деца на возраст од 5 до 8 години.
Интересно, најмалите учесници не реагирале толку брзо како што се очекувало – факт што научниците сè уште го истражуваат.
„Ова е вистинска пресвртница“, изјави д-р Маоли Дуан, коавтор на студијата. „За првпат, гледаме убедливи резултати и кај деца и кај возрасни со генетска глувост предизвикана од мутација на OTOF генот.“
Што понатаму?
Истражувачите планираат да развијат слични терапии за други, почести форми на наследна глувост.
„ОТОФ е само почеток. Животинските модели ни дадоа охрабрувачки резултати и оптимисти сме дека во блиска иднина ќе можеме да лекуваме голем број генетски нарушувања на слухот“, вели Дуан.
Иако потребни се дополнителни истражувања за да се утврди долготрајноста на ефектите, оваа терапија претставува прв сериозен чекор кон целосно лекување на генетската глувост, наместо само менаџирање. За илјадници деца и семејства низ светот, оваа надеж може наскоро да стане реалност.
